spichlerz_kwadrat_babelki

Spichlerz

Wszystko o lizosomalnych chorobach spichrzeniowych

Choroby

CHOROBA POMPEGO

CHOROBA POMPEGO

To choroba nerwowo-mięśniowa, która często mylona jest z miopatiami i dystrofinami. Jej znakiem rozpoznawczym są słabnące mięśnie układu oddechowego oraz kończyn.

CHOROBA FABRY’EGO

CHOROBA FABRY’EGO

To choroba związana z bólem i zaburzeniami termoregulacji ciała. Brak potliwości jest jednym z jej podstawowych objawów.

CHOROBA GAUCHERA

CHOROBA GAUCHERA

Mówi się, że we krwi nosimy przyzwyczajenia, a w kościach przeczucia. W rzeczywistości możemy wyczytać z nich znacznie więcej np. chorobę Gauchera.

MUKOPOLISACHARYDOZA

MUKOPOLISACHARYDOZA

Związana jest z gromadzeniem się cukrów w tkankach organizmu. Objawy Mukopolisacharydozy typu I widoczne są gołym okiem. Najczęściej diagnozowana jest między 18 a 36 miesiącem życia.

Spichlerz to projekt gromadzący szczegółowe informacje na temat lizosomalnych chorób spichrzeniowych – choroby Gauchera, Pompego, Fabry’ego oraz Mukopolisacharydozy. Na stronie odnajdziesz wiadomości dotyczące ich występowania, diagnostyki, czy leczenia. Poznasz akcje i kampanie społeczne budujące świadomość o chorobach spichrzeniowych, a także przeczytasz najnowsze informacje ze świata medycyny. Do śledzenia strony zaprasza koalicja stowarzyszeń pacjenckich.

image-opis-2

Aktualności

Start typing and press Enter to search