Choroba Fabry’ego

Wyobraź sobie, że twój organizm w ogóle nie wydziela potu – nawet w sytuacjach stresowych lub podczas upalnych dni. Choć taka sytuacja pozornie może wydawać się komfortowa, w rzeczywistości jest niebezpieczna dla prawidłowego funkcjonowania ludzkiego organizmu. Wiedzą o tym osoby dotknięte chorobą Fabry’ego. Niewłaściwa termoregulacja ciała i brak potliwości powoduje u nich dotkliwy ból, który obok problemów z nerkami i sercem jest podstawowym objawem tego schorzenia. W Polsce dotyka ono około 40 osób – głównie mężczyzn.

Osoby z chorobą Fabry’ego dziedziczą nieprawidłową budowę genu odpowiedzialnego za produkcję jednego z 40 enzymów występujących w ciele człowieka – alfa-GAL. To enzym, który rozkłada substancje tłuszczowe w naszych organizmach. Gdy jest go zbyt mało tłuszcze gromadzą się w tkankach i naczyniach krwionośnych uszkadzając m.in. nerki, serce czy mózg.

Niejednoznaczne objawy choroby są często mylone z dolegliwościami reumatycznymi czy kardiologicznymi. Dlatego postawienie diagnozy trwa nawet 15 lat, a pacjent odwiedza w tym czasie średnio 9 specjalistów.

Pierwsze symptomy choroby można zauważyć już u czteroletniego dziecka: odczuwanie zmęczenia, czerwono-purpurowa wysypka, a także piekący ból stóp oraz dłoni, który pojawia się podczas ciepłych dni lub w czasie wysiłku fizycznego.

Z wiekiem objawy nasilają się prowadząc do wielu zagrażających życiu skutków ubocznych – takich jak niewydolność nerek, zaburzenia pracy serca czy przedwczesne udary mózgu.

Choroba Fabry’ego może być skutecznie leczona za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej, która dostarcza do organizmu osób chorych brakujący enzym. Właściwa diagnoza i podjęcie leczenia może powstrzymać rozwój i niebezpieczne skutki choroby, pozwalając pacjentom na prowadzenie aktywnego życia.

Polska jest jedynym krajem w UE, który nie refunduje uznanej na świecie terapii. To podstawowy problem polskich pacjentów, któremu od ponad 10 lat stara się zaradzić Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego.

Diagnostyka

Pierwsze symptomy choroby można zauważyć już w dzieciństwie, u czteroletniego dziecka, ale do pełnego potwierdzenia diagnozy może jednak minąć aż 15 lat. Powodem tak długiej diagnostyki jest rzadkość występowania choroby Fabry’ego oraz jej objawy, które mogą myląco wskazywać na inne choroby np. kardiologiczne lub reumatyczne.

Popdstawową metodą diagnozowania choroby Fabry’ego u mężczyzn jest test krwi, który mierzy ile znajduje się w niej enzymu alfa-GAL. Brak aktywności enzymu świadczy o rozwijającej się w organizmie chorobie Fabry’ego.
Ważna jest także diagnostyka kobiet, które w wielu przypadkach, mogą doznawać łagodniejszych niż mężczyźni objawów choroby . Gdy podejrzewa się u kobiety chorobę Fabry’ego również wykonuje się test kropli krwi, który potwierdza lub wyklucza jej występowanie. Jeśli poziom enzymu we krwi kobiety oscyluje w granicach normy można stwierdzić brak bezpośredniego występowania choroby, nie można jednak wykluczyć nosicielstwa wadliwego genu odpowiedzialnego za jej rozwój. Dlatego kobietom, które miały przypadki choroby Fabry’ego w rodzinie zaleca się wykonanie badań genetycznych w tym kierunku.

Objawy

Najwcześniejszym i najczęściej występującym objawem choroby Fabry’ego jest ból. Jest on spowodowany gromadzeniem się substancji tłuszczowej zwanej GL-3 w układzie nerwowym i krwionośnym. Ból zazwyczaj pojawia się przy zmianach pogody, wysokich i niskich temperaturach, infekcjach, stresie czy wysiłku fizycznym. W chorobie Fabry’ego istnieją dwa rodzaje bólu: akroparestezja i tak zwane „Przełomy Fabry’ego”.

Akroparestezja to chroniczny ból dłoni i stóp, który odczuwany jest jako pieczenie, mrowienie czy łamanie. To uczucie stałego dyskomfortu przybiera różne natężenie w ciągu dnia.

„Przełomy Fabry’ego” to z kolei bardzo silne ataki palącego, rozdzierającego bólu również w obrębie dłoni i stóp, z promieniowaniem do pozostałych części ciała. Przełomy mogą trwać kilka minut, a nawet kilka dni i są bardzo wyczerpujące. W wielu przypadkach do ich złagodzenia konieczna jest wizyta ambulatoryjna i silne środki przeciwbólowe.

Kolejnym charakterystycznym objawem jest zaburzenie potliwości ciała. GL-3 odkłada się również w gruczołach potowych, co razem z uszkodzonymi nerwami, powoduje że osoba chora nie wydziela potu, albo wydziela go bardzo mało. Skutkuje to złą tolerancją ciepła czyli częstym przegrzewaniem organizmu , gorączkami i wrażliwością na wysokie temperatury.

Najbardziej widocznym symptomem choroby Fabry’ego jest czerwonawo-purpurowa wysypka skórna znana jako angiokeratoma. Pojawia się ona w okresie dojrzewania, a znaleźć ją można w okolicach pępka, kolan i łokci – miejscach rozciągnięcia skóry.

Kolejnym miejscem odkładania się substancji GL-3 są naczynia krwionośne oka, gdzie mogą powstawać złogi w rogówce.

Często objawy choroby to także zaburzenia ze strony układu pokarmowego. Bóle po spożyciu posiłku, mdłości, biegunki to konsekwencje niedokrwienia narządów.

Z czasem stopniowe odkładanie się GL-3 doprowadza do zwężenia naczyń krwionośnych i uszkodzenia pracy głównych narządów w organizmie. Powikłania nerkowe (białkomocz, niewydolność), powikłania sercowe (powiększenie, niewydolność, zawał serca, upośledzenie funkcji zastawek), a także powikłania ze strony centralnego układu nerwowego to zagrażające życiu konsekwencje choroby Fabry’ego.

fabryego-objawy

Leczenie

Choroba Fabry’ego może być skutecznie leczona za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej, która dostarcza do organizmu osób chorych brakujący enzym. Podawany dożylnie enzym może rozkładać nagromadzone substancje tłuszczowe i prowadzić do powrotu prawidłowego funkcjonowania naczyń krwionośnych i organów, o ile nie uległy one nieodwracalnemu uszkodzeniu. Terapia może powstrzymać rozwój choroby i zatrzymać jej niebezpieczne skutki, zapewniając pacjentom możliwość prowadzenia aktywnego życia społecznego, zawodowego, czy rodzinnego. Chorobę Fabry’ego leczyć można za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej. To nowoczesne leczenie, które w formie kroplówki podawanej raz na dwa tygodnie dostarcza do organizmu osoby chorej brakujący enzym. Podawany enzym może rozkładać nagromadzone substancje tłuszczowe i prowadzić do powrotu prawidłowego funkcjonowania naczyń krwionośnych i organów, o ile nie uległy one nieodwracalnemu uszkodzeniu. Mimo istnienia terapii, która powstrzymuje rozwój choroby i pozwala uniknąć powikłań zagrażających życiu, wielu polskich pacjentów pozbawionych jest leczenia. Polska jest bowiem jedynym krajem w Unii Europejskiej, który nie zapewnia refundowanej, skutecznej terapii. Osoby z chorobą Fabry’ego w Polsce mogą liczyć jedynie na leczenie charytatywne, jest ono jednak dostępne tylko dla pacjentów, którzy brali udział w badaniach klinicznych oraz chorych w najcięższym stanie. Pozostali pacjenci przyjmują leki łagodzące objawy, w tym silne środki przeciwbólowe. Polska jest jedynym krajem w UE, który nie refunduje uznanej na świecie terapii. To podstawowy problem polskich pacjentów, któremu od ponad 10 lat stara się zaradzić Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego.

Dziedziczenie

Każda komórka człowieka składa się z 46 chromosomów (23 pary). Dziedziczymy równo po 23 chromosomy od matki i od ojca. Z tych 46 chromosomów, chromosomy X i Y są sprzężone z płcią. U kobiety występują dwa chromosomy X (XX), a u mężczyzn jeden X, a drugi Y (XY).

Choroba Fabry’ego spowodowana jest mutacją w genie, który znajduje się w chromosomie X. To znaczy, że matka, która jest jego nosicielką, przekaże wadliwy gen na statystyczną połowę swoich córek i synów. Ojciec za to, obarczy chorobą wszystkie swoje córki, ale żadnego syna.

fabrego-dziedziczenie

Życie z chorobą
historia Pana Romana

RomanMichalik-choroba-Fabryego

Ból towarzyszył mi od pierwszych lat szkoły podstawowej. Najgorzej było podczas ciepłych dni lub gdy próbowałem pograć z kolegami w piłkę. Z czasem zauważyłem, że się nie pocę i coraz częściej odczuwam silny, piekący ból stóp i dłoni, który paraliżował całe ciało. Lato stało się dla mnie przekleństwem.

Wydawało mi się, że moje dolegliwości są czymś normalnym dla wszystkich ludzi, ponieważ moja mama i bracia też źle znosili upały. W zimie nigdy nie potrafiłem dostosować ubrania do temperatury, zbyt gruby strój lub zbyt wysoka temperatura w pomieszczeniach również wywoływała trudne do opanowania ataki bólu. Lekarze przez wiele lat szukali przyczyny objawów, które towarzyszyły mi od dziecka. Zdiagnozowano u mnie chorobę reumatyczną i zapalenie mięśnia sercowego. Właściwa diagnoza przyszła dopiero z Ameryki. Kuzynka mojej mamy i jej synowie dowiedzieli się, że chorują na rzadką genetyczną chorobę metaboliczną zwaną Zespołem Fabry’ego.

Byli leczeni. Ja nie miałem na to szans. Dziś jestem po dwóch udarach mózgu i przeszczepie nerek”– powiedział Roman Michalik, Prezes Stowarzyszenia Osób z Chorobą Fabry’ego.

Reprezentowane przez Romana Michalika Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego od ponad 12 lat zwraca uwagę na problem braku decyzji w sprawie finansowania enzymatycznaj terapii zastępczej i związanych z tym programów. W odczuciu chorych to pogwałcenie praw do równego traktowania pacjentów dotkniętych niezwykle rzadką i ciężką chorobą, a przecież Konstytucja RP oraz art. 1a ustawy o powszechnym ubezpieczeniu zdrowotnym zapewnia równy dostęp obywateli do świadczeń opieki zdrowotnej finansowanej ze środków publicznych. Równy dostęp do leczenia jest także priorytetem Komisji Europejskiej. Wszelkie próby wnioskowania o refundację jedynej istniejącej terapii każdorazowo spotykały się z odmową Ministerstwa Zdrowia. Ostatnia taka decyzja zapadła w lipcu 2014 r. Ministerstwo Zdrowia tłumaczy odmowę refundacji leku jego zbyt wysoką ceną, podważając także skuteczność stosowanej i zatwierdzonej na świcie terapii.

Dowodem na działanie leczenia są aktywne zawodowo, społecznie i rodzinnie osoby dotknięte chorobą Fabry’ego. To kilkunastu pacjentów, którzy uzyskali dostęp do badań klinicznych i do tej pory korzystają z finansowanego charytatywnie leczenia – choć nie wiedzą jak długo koncerny farmaceutyczne zechcą płacić za ich terapię. Pozostałe osoby żyją ze świadomością istnienia dopuszczonego do obiegu także w Polsce leczenia, które hamuje rozwój choroby, jednak mało kto jest w stanie pozwolić sobie na prywatne zakupienie leku. Osoby te żyją w cierpieniu, wiedząc, że tuż za granicami kraju ten sam lek nieosiągalny w Polsce – tam jest refundowany.

Powiązane projekty

Start typing and press Enter to search