Choroba Gauchera

Mówi się, że we krwi nosimy przyzwyczajenia, a w kościach przeczucia. W rzeczywistości możemy wyczytać z nich znacznie więcej. Około 70 osób w Polsce we krwi i kościach ma także rozpoznaną chorobę Gauchera. Choć jest jedną z najczęściej występujących chorób rzadkich, jej rozpoznanie wciąż jest wyzwaniem. Powiększona wątroba i śledziona, krwotoki, czy anemia sprawiają, że łatwo pomylić ją z powszechnymi chorobami krwi – białaczką czy małopłytkowością. Szacuje się, że 3 spośród 100 osób z niezdiagnozowanymi chorobami krwi mogą być dotknięte Choroba Gauchera.

Choroba Gauchera związana jest z brakiem lub osłabionym działaniem enzymu – glukocerebrazydu- odpowiedzialnego za rozkładanie naturalnie występujących tłuszczów w organizmie – lipidów. Oznacza to, że substancje, które normalnie powinny być usuwane, zalegają w narządach wewnętrznych i kościach prowadząc do ich stopniowego niszczenia. Uszkodzeniu ulegają wtedy m.in. wątroba, śledziona, kości, a nawet mózg.

Choć o chorobie Gauchera wiadomo znacznie więcej niż 30 lat temu, to jej diagnoza wciąż pozostaje dla lekarzy największym wyzwaniem. U osób chorych główne objawy to małopłytkowość, anemia, ciągłe osłabienie, krwotoki i zasinienia, bóle kostne, a także powiększenie śledziony oraz wątroby.

Te symptomy na pierwszy rzut oka mogą również przypominać powszechnie znaną białaczkę. Jeszcze 30 lat temu choroba Gauchera była nieuleczalna i prowadziła do trwałej niepełnosprawności. Dziś jest jedną z 5% chorób rzadkich, którą można leczyć. Enzymatyczna terapia zastępcza dedykowana chorobie Gauchera powstrzymuje rozwój choroby i zapewnia pacjentom możliwość aktywnego życia społecznego, rodzinnego i zawodowego. Ważna jest jednak szybka i prawidłowa diagnoza.

Typy

Istnieją trzy typy choroby Gauchera:

Typ I choroby Gauchera występuje najczęściej. Według danych dotyka jedną na 40 do 60 tysięcy osób. Znacznie częściej niż w innych regionach świata odnotowuje się jej występowanie w Europie Wschodniej, a także w grupie etnicznej Żydów Aszkenazyjskich. Potocznie ten typ choroby nazywany jest „postacią dorosłą” i ujawnić się może w każdym wieku, choć pierwsze objawy choroby zaobserwować można już u dzieci w wieku szkolnym. Im wcześniej pojawią się jej symptomy, tym bardziej prawdopodobne, że nieleczona choroba będzie rozwijać się szybko i gwałtownie. W typie I choroba dotyka wiele organów i tkanek organizmu – poza układem nerwowym. Stąd tę postać choroby określa się także jako nieneuropatyczną.

Pozostałe dwa typy choroby Gauchera oddziałują także na układ nerwowy organizmu i zaliczane są do postaci neuropatycznych.

Typ II choroby Gauchera uznany jest za najcięższą i najrzadziej występującą formę choroby. Ujawnia się ona w wieku niemowlęcym, dotykając około 1 na 100 000 narodzonych dzieci. W trakcie pierwszych miesięcy życia dzieci dotknięte chorobą Gauchera rozwijają się prawidłowo. Z czasem pojawiają się pierwsze neurologiczne symptomy choroby – drgawki, oczopląs oraz uszkodzenia struktury mózgu, a także spastyczność. W tym typie choroba postępuje bardzo agresywnie, powodując utratę życia w wieku około 2 lat. Potocznie ten typ choroby nazywany jest także postacią niemowlęcą.

Typ III choroby Gauchera to także postać choroby, która oprócz tkanek i organów atakuje także układ nerwowy. Postępuje wolniej niż typ II choroby i ujawnia się u dzieci lub młodzieży – stąd jej inne określenie „dziecięca postać choroby Gauchera. Charakterystyczne dla tego typu choroby są zaburzenia poziomych ruchów gałek ocznych, problemy z koordynacją ciała, napadowe zaburzenia ruchowe, zez, czy niewielkie upośledzenie umysłowe. Typ III choroby Gauchera wystepuje równie rzadko jak drugi jej rodzaj. Największa ilość przypadków choroby została odnotowana w Hiszpanii i w Japonii. Osoby dotknięte tym typem choroby mogą dożyć 4 dekady życia.

Diagnostyka

Diagnoza choroby Gauchera to duże wyzwanie dla specjalistów. Z powodu symptomów, które są podobne dla wielu innych zaburzeń, jej pełne rozpoznanie może zająć kilka miesięcy, a nawet lat. Na przykład mała ilość czerwonych krwinek i płytek krwi może być początkowo zdiagnozowana jako białaczka, a bóle kostne jako zapalenie stawów. Dokładne rozpoznanie choroby Gauchera może być wykonane za pomocą prostego badania krwi, które mierzy aktywność enzymu glukocerebrozydazy. U zdrowych osób, test pokazuje białe krwinki, które zawierają normalną aktywność enzymu. Jeżeli wnosi ona 30% lub mniej, oznacza to ostateczne potwierdzenie choroby Gauchera.

Lekarz może także wykonać biopsję skóry, ponieważ niektóre jej komórki mogą być użyte do pomiaru aktywności glukocerebrozydazy.
W diagnostyce choroby Gauchera lekarze mogą zlecić wykonanie także:

– wykonanie zdjęcia rentgenowskiego, rezonansu megnetynego czy tomografii komputerowej, by ocenić zmiany kostne.

– wykonanie rezonansu magnetycznego lub tomografii komputerowej w celu obejrzenia zmian wątroby i śledziony.

– Użycie elektrokardiogramu w celu zbadania pracy serca.

– specjalistyczne testy oceniające stan centralnego ośrodka nerwowego oraz nerwów obwodowych.

Z uwagi na objawowe podobieństwo choroby Gauchera do innych bardziej powszechnych schorzeń zaleca się także diagnostykę różnicową obejmującą inne choroby spichrzeniowe. Obecność komórek podobnych do komórek Gauchera można znaleźć w przypadku niektórych chorób hematologicznych, jak chłoniak, chłoniak Hodgkina i przewlekła białaczka limfocytowa.

Do diagnozowania choroby Gauchera powinny przystępować szczególnie osoby z powiększoną śledzioną i wątrobą, niedokrwistością i bólami kostnymi.

Bliscy członkowie rodziny mogą również rozważyć badanie, który pozwoliłoby na określenie czy są nosicielami choroby Gauchera.

Objawy

Choroba Gauchera atakuje wiele organów i tkanek organizmu człowieka, jej objawy silnie związane są z krwią i kośćmi. Dotkliwość objawów może znacznie rówżnic się u poszczególnych pacjentów. Niektóre osoby nie odczuwają praktycznie żadnych symptomów aż do podeszłego wieku. U innych symptomy mogą stanowic zagrożenie życia już w dzieciństwie.Symptomy choroby Gauchera są wynikiem ciągłego gromadzenia się substancji tłuszczowych w narządach wewnętrznych i kościach. Najczęstszymi miejscami ich akumulowania jest wątroba, śledziona i szpik kostny. Gromadzące się tłuszcze prowadzą do stopniowego niszczenia organów i tkanek.

Charakterystycznym objawem choroby Gauchera, który zaobserwować można już w wieku dziecięcym osoby chorej jest nienaturalne pęcznienie brzucha, spowodowane powiększeniem śledziony i wątroby- tzw. organomegalia. Organy mogą powięszyć się kilkadziesiąt razy w stosunko do swoich normalnych rozmiarów. Powodem jest powiększenie Powiększona śledziona rozkłada czerwone krwinki szybciej niż są one produkowane, przez co może dojść do anemii. Czerwone krwinki z kolei są odpowiedzialne za transport tlenu z płuc do innych komórek w organizmie. Osoby z chorobą Gauchera są więc narażone na niedobór tlenu, co skutkuje brakiem energii i częstym przemęczeniem. Nadaktywna śledziona może również powodować małopłytkowość, czyli obniżenie liczy płytek krwi. Zmniejszenie liczby płytek krwi zmniejsza zdolność organizmu do zakrzepów krwi, co z kolei zwiększa skłonność do krwawień i siniaków. Ponadto w organizmie zmniejsza się ilość białych krwinek w wyniku nadmiernego filtrowania śledziony. Ich obniżenie może zmniejszyć zdolność organizmu do zwalczania infekcji.
Drugim głównym objawem są bóle kostne, które spowodowane są ich nieprawidłowym modelowaniem. Kości są bardziej kruche i podatne na infekcje. Zwiększa to ryzyko do częstych złamań i problemów z poruszaniem się.

W wyniku choroby Gauchera u dzieci dochodzi do spowolnienia lub zahamowania tempa wzrastania oraz opóźnienia dojrzewania.

Objawy występujące prawie zawsze u dorosłych z typem I choroby Gauchera to:

– uczucie zmęczenia, osłabienie, bóle kostne,
– wzmożona tendencja do krwawień (krwawienia z nosa, dziąseł, wylewy podskórne, hypermenorrhoea),
– powiększenie śledziony i wątroby (znaczne rozmiary nawet kilkudziesięciokrotne).

Często występują:
– zawały śledziony,
– patologiczne złamania, martwica kości (najczęściej stawów biodrowych),
– niedokrwistość, małopłytkowość.

Rzadziej obserwuje się:
– nadciśnienie płucne,
– marskość wątroby.

gaucher-objawy

Leczenie

W przeszłości opieka nad pacjentami z chorobą Gauchera była nastawiona przede wszystkim na łagodzenie objawów. Dziś można ją skutecznie leczyć dzięki enzymatycznaj terapii zastępczej, która od 1995 r. jest refundowana także dla polskich pacjentów z typem I i III choroby Gauchera. Jej celem jest zapewnienie odpowiedniej ilości brakującego enzymu poprzez regularne podawanie go w formie kroplówki Stosowane leczenie hamuje gromadzenie się substancji tłuszczowych w narządach, a także powoduje usunięcie ich nadmiaru, co prowadzi do normalizacji rozmiarów wątroby i śledziony. W wyniku leczenia mogą również zmniejszyć się lub zupełnie ustąpić dolegliwości ze strony układu kostnego. Tego typu leczenie trwa do końca życia. Kwalifikacji chorych do terapii dokonuje Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich, powoływany przez Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia.
Niezależnie od nasilenia choroby, czy dotkliwości jej objawów leczenie choroby Gauchera jest niezbędne dla zachowania dobrej kondycji zdrowotnej pacjentów. Nieleczona choroba Gauchera postępuje prowadząc do trwałej niepełnosprawności, a nawet przedwczesnej śmierci.

Dziedziczenie

Choroba Gauchera jest dziedzicznym zaburzeniem genetycznym. W momencie poczęcia ludzie otrzymują dwie kopie każdego genu – po jednym od każdego z rodziców, które są dzielone na 23 pary chromosomów.
Człowiek niesie w przybliżeniu od 8 do 10 zmutowanych genów w każdej komórce ciała. Niektóre zmiany genów nie mają dużego wpływu na organizm, inne mogą być powodem rozmaitych chorób . Zmiany w genach są również przekazywane z pokolenia na pokolenie.

Choroba Gauchera jest dziedziczona autosomalnie, recesywnie. To znaczy, że aby wystąpiły jej objawy, osoba musi otrzymać koniecznie dwie kopie genu odpowiedzialnego za rozwój choroby, które niesione są przez chromosomy autosomalne. Czyli chromosomy odpowiedzialne za dziedziczenie, które są niezwiązane z płcią.

gaucher-dziedziczenie

Życie z chorobą
historia Pana Wojtka

Wojciech-OswiecinskiChorobaGauch-era

O chorobie dowiedziałem się jako pięcioletni chłopiec. Miałem bardzo poważne problemy żołądkowe. Lekarze podejrzewali żółtaczkę. W końcu ją wykluczono, ale wszyscy wiedzieli, że coś nie jest w porządku. Były wczesne lata osiemdziesiąte, o chorobach genetycznych niewiele się mówiło.

W końcu po dwóch latach rodzicom udało się załatwić pobyt w Centrum Zdrowia Dziecka. Kolejne tygodnie testów i badań dały pewność. Mam chorobę spichrzeniową, chorobę Gauchera. Kiedy patrzę na swoje zdjęcia z dzieciństwa, widzę wątłego, wręcz chudego chłopca z nienaturalnie dużym brzuchem. To efekt powiększonej śledziony, która kwalifikowała się do wycięcia już gdy miałem kilkanaście lat. Wcześniej, jako kilkulatek, byłem zwolniony z zajęć WF. Między innymi przez śledzionę (przypadkowe uderzenie w brzuch groziło jej pęknięciem), ale także inne objawy, z którymi zmagają się nieleczone osoby z chorobą Gauchera. Wejście na drugie piętro było wysiłkiem, od którego dostawałem zadyszki. Dwa razy miałem złamaną rękę. Nie mogłem grać w piłkę, biegać ani normalnie bawić się z kolegami na podwórku. Pamiętam, że bardzo mi to doskwierało. W wieku, w którym o samopoczuciu decydują relacje z rówieśnikami, a człowiek uczy się funkcjonowania w grupie, ja byłam trochę na uboczu.

Przełom nastąpił w 1995 roku. Miałem wtedy 16 lat. Razem z sześcioma innymi osobami z Polski, zakwalifikowałem się do programu Enzymatycznaj terapii zastępczej, wykorzystywanej do leczenia osób z chorobą Gauchera od 1991 roku. Do Polski terapia dotarła dzięki staraniom osób zgromadzonych w Stowarzyszeniu Rodzin z Chorobą Gauchera. Jego założycielami byli m.in. moi rodzice. Walczyli o sprowadzenie terapii do Polski, wiedzieli bowiem, że jej brak oznacza dla chorych śmierć. Pół roku leczenia dało niesamowite rezultaty. Śledziona zaczęła się kurczyć, a ja wreszcie zrozumiałem, co to znaczy czuć się normalnie, czyli mieć siłę i energię. Ta energia okazała się bardzo potrzebna podczas regularnych wyjazdów do Warszawy. Co dwa tygodnie wsiadaliśmy z rodzicami do pociągu i jechaliśmy do Centrum Zdrowia Dziecka. Tam dostawałem kroplówkę z brakującym enzymem i mogliśmy wracać do domu. Po kilku latach te podróże stały się rzadsze, bo możliwe stało się leczenie w lokalnych szpitalach. W Centrum Zdrowia Dziecka pojawialiśmy się więc raz na dwa, trzy miesiące. Tam zaopatrywano nas w lek wydawany w przenośnych lodówkach. Z tymi lodówkami wracaliśmy do domu, by co dwa tygodnie zawieźć je do lokalnego szpitala, gdzie pielęgniarki podawały nam kroplówkę. Dziś dystrybucja leku jest już oczywiście poza chorymi. Naszym zadaniem jest tylko zgłoszenie się do szpitala na jego aplikację. Mamy szczęście, bo ta choroba nie jest dziś wyrokiem. Dzięki leczeniu nie jesteśmy dla nikogo ciężarem, możemy normalnie żyć i cieszyć się codziennością. Dla mnie codziennością i największym szczęściem jest moja rodzina – zona i dwoje wspaniałych dzieci. Syn ma pięć lat, córeczka półtora roku. – Czy się o nich boję? Nie. Żona jest zdrowa, więc nasze dzieci są zapewne tylko nosicielami wadliwego genu. Dziś oprócz zycia rodzinnego prowadzę aktywne życie zawodowe, a także społeczne. Przejąłem przewodnictwo w Stowarzyszeniu Rodzin z Chorobą Gauchera po moich rodzicach i kontynuuję tę działalność. Dziś wygląda ona nieco inaczej niż 20 lat temu, kiedy moi rodzice zabiegali o dostęp do leczenia. Obecnie nasze działania skupiają się wokół budowania społecznej świadomości o chorobie Gauchera i łamaniu stereotypów jakie na myśl może przywodzić genetyczna choroba.

Powiązane projekty

Start typing and press Enter to search