Choroba Pompego

Istnieją osoby, dla których wejście po schodach jest jak zdobycie Mount Everestu. To ludzie, dla których podstawowe czynności wiążą się z dużym wysiłkiem fizycznym. Uczucie chronicznego zmęczenia spowodowane ciągłym słabnięciem mięśni, a także problemy z oddychaniem to główne objawy rzadkiej choroby Pompego. Spośród 40tys. osób wystąpi ona tylko u jednej. Dotyka zarówno dzieci jak i dorosłych i jest jedyną z chorób nerwowo-mięśniowych, która może być skutecznie leczona dzięki specjalnie dostosowanej terapii.

Choroba Pompego jest dziedziczona i wiąże się z brakiem lub niską aktywnością enzymu alfa-glukozydazy. U osoby chorej, enzym ten nie może rozkładać wielocukru – glikogenu, który akumulowany w lizosomach komórek, powoduje ich powiększanie, a nawet pękanie. Konsekwencją jest stopniowe osłabianie głównie mięśni szkieletowych i mięśnia sercowego.

Choroba może przebiegać inaczej nawet u dzieci z tej samej rodziny, ponieważ jej nasilenie jest zależne od stopnia aktywności wspomnianego enzymu. Można wyróżnić dwa typy Choroby Pompego. Typ I to postać niemowlęca choroby. Typ II Typ II, ujawnia się później – w wieku dorosłym, przebiega łagodniej i rzadziej powoduje problemy sercowe.

Często pierwszym odczuwalnym symptomem choroby Pompego jest trudność w chodzeniu. Z do symptomów dołączają niewydolność oddechową, chroniczne zmęczenie i osłabienie, problemy z kręgosłupem i przełykaniem, a także spadek masy ciała.

Rozpoznanie choroby Pompego może trwać nawet 8 lat, ponieważ jej symptomy są podobne do wielu innych form dystrofii mięśniowych. Diagnozuje się ją na podstawie testu suchej kropli krwi. Rozpoznana choroba może być skutecznie leczona dzięki enzymatycznej terapii zastępczej, która polega na podawaniu brakującego enzymu.

Typy

Chociaż choroba Pompego jest uwarunkowana genetycznie, czyli obecna od urodzenia, to jej symptomy mogą pojawić się znacznie później. W zależności od tego, kiedy pojawią się objawy, wyróżnia się dwa główne typy choroby – postać dziecięcą i wieku dorosłego. Różni je poziom aktywności enzymu alfa-glukozydazy (GAA), który odpowiada za rozkład wielocukrów w organizmie. U niemowląt enzym ten posiada 1% swojej normalnej aktywności, u młodzieży poniżej 10%, a u dorosłych już mniej niż 40%.

Typ I to postać niemowlęca, która stanowi jedną trzecią przypadków choroby Pompego. Objawy można zauważyć już w pierwszych miesiącach życia. U niemowląt występuje wtedy powiększenie mięśnia sercowego i języka, a także trudności przy połykaniu i oddychaniu. Rozwój choroby jest w tym przypadku bardzo szybki.

Typ II to rodzaj choroby Pompego, który ujawnia się u młodzieży lub u osób dorosłych. Mięsień sercowy nie jest zazwyczaj atakowany, a przebieg choroby jest łagodniejszy niż w postaci niemowlęcej. Im później choroba zaatakuje organizm, tym jej przebieg jest mniej ostry i uciążliwy. Gromadzące się w komórkach mięśniowych wielocukry prowadzą do osłabienia mięśni kończyn i układu oddechowego.

Diagnostyka

Chorobę Pompego łatwiej zauważyć u niemowląt, ponieważ objawy postępują szybciej i są bardziej widoczne. Diagnozować ją może szereg różnych specjalistów: pediatra, kardiolog, neurolog czy genetyk. Zdecydowanie najwięcej niemowląt z chorobą Pompego jest diagnozowanych przez pediatrów – 71% przypadków. Istnieje także możliwość badania prenatalnego na początku kolejnej ciąży, gdy pierwsze dziecko urodziło się z chorobą Pompego.

U dorosłych diagnozowanie choroby Pompego jest znacznie utrudnione przez niespecyficzne objawy, które często mylone są z różnymi typami bardziej powszechnych dystrofii mięśniowych. W przypadku osób dorosłych, choroba jest rozpoznawana zazwyczaj przez neurologa.

Osoby z podejrzeniem choroby Pompego poddawane są testowi suchej kropli krwi. Zadaniem testu jest określenie aktywności enzymu GAA. Dodatkowym badaniem krwi jest sprawdzenie poziomu enzymu – kinazy keratynowej (CK). U 90% chorych jest on podwyższony, co wskazuje na zaburzenia pracy mięśni. W celu dokonania pełnej diagnostyki wykonuje się również biopsję skóry lub mięsni, elektromiografię, echokardiografię i elektrokardiografię. Testy z krwi są jednak bardziej dokładne niż biopsja mięśni, która może prowadzić do fałszywie ujemnych wyników dla choroby Pompego ze względu na niejednorodny rozkład glikogenu w tkance mięśniowej.

Objawy

Choroba Pompego ma bardzo zróżnicowane objawy, które przypominają wiele innych dystrofii mięśniowych. Jej rozwój zaczyna się w tkankach kończyn dolnych. Dlatego często pierwszym odczuwalnym symptomem jest trudność w chodzeniu. W związku ze słabnięciem mięśni również klatki piersiowej z czasem pojawiają się problemy z oddychaniem (bezdechy), poranne bóle głowy, zawroty głowy w ciągu dnia. Układ oddechowy jest atakowany częstymi infekcjami. Osoby chore odczuwają chroniczne zmęczenie i osłabienie, przez co zazwyczaj muszą rezygnować z aktywności fizycznych. Chorobie Pompego towarzyszą także problemy z przełykaniem i spadek masy ciała. Często występują dolegliwości związane z kręgosłupem (np. skolioza, bóle w dole krzyża) oraz powiększenie wątroby czy języka. Czasami jednak przebieg choroby jest na tyle łagodny, że część osób zostaje w pełni sprawna przez wiele lat.

pompe-objawy

Leczenie

Chorobę Pompego można skutecznie leczyć dzięki enzymatycznej terapii zastępczej. Polega ona na dostarczaniu brakującego enzymu w formie kroplówki. Taką kroplówkę osoba z choroba pompego przyjmuje w szpitalu co dwa tygodnie. Dostarczany w ten sposób enzym rozbija nagromadzone wielocukry w organizmie dzięki czemu hamuje rozwój choroby i umożliwia osobom powrót do aktywnego życia. Choroba Pompego jest jedną z niewielu chorób rzadkich oraz jedyną chorobą nerwowo mięśniową, którą można leczyć przy pomocy refundowanej w Polsce terapii.

Dziedziczenie

Choroba Pompego ma podłoże genetyczne i jest dziedziczna. Jej rozwój w organizmie determinuje błędny zapis genu w kodzie DNA, który odpowiada za stymulowanie produkcji i aktywność jednego z enzymów – alfa-glukozydazy (GAA). Osoba, która otrzymała wadliwe geny od rodziców jest chora od urodzenia.

Dziedziczenie choroby Pompego odbywa się w sposób autosomalny, recesywny. Autosomalny, ponieważ choroba zawarta jest w genie niesionym przez jedną z 22 par autosomów. Autosomy odpowiadają za dziedziczenie cech niezwiązanych z płcią. Recesywny, ponieważ aby wystąpiły objawy choroby muszą być odziedziczone dwie kopie wadliwego genu – po jednym od każdego rodzica. Nie oznacza to, że rodzice także mają rozwiniętą chorobę Pompego. Wystarczy jeśli sa nosicielami genu odpowiedzialnego za pojawienie się schorzenia.

pompe-dziedziczenie

Życie z chorobą
historia Pana Maćka

MaciejPtasinskiChorobaPompego

Pierwsze objawy choroby Pompego pojawiły się u mnie w wieku ok. 23 lat. Dwa lata później w stanie ciężkiej niewydolności oddechowej znalazłem się w szpitalu, gdzie postawiono ostateczną diagnozę. Sześć lat temu brzmiała jak wyrok. Na początku nikt nie był w stanie powiedzieć mi nic o tym, jak będzie wyglądał dalszy przebieg choroby.

Zajmujący się mną lekarz oraz moi rodzice starali się, szukając we wszystkich źródłach, dowiedzieć się, jak mi pomóc i odwrócić zmiany, jakie spowodowała choroba. Dostałem zalecenie stosowania aparatu do nieinwazyjnego wspomagania oddechu typu BiPAP, który stosuję w nocy. Moje mięśnie oddechowe, mimo pomocy z zewnątrz, nie były w stanie jeszcze długo po wyjściu ze szpitala, zapewnić odpowiedniego natlenowania w trakcie snu. Pulsoksymetr, którego używam wraz z aparatem, alarmował o spadkach saturacji w nocy jeszcze przez ponad rok. Moi bliscy musieli wówczas wybudzać mnie ze snu, wykonywałem ćwiczenia oddechowe, dopiero wtedy mogłem położyć się i znów miałem kilka godzin przed sobą snu bez spadku saturacji. Dzięki tym zabiegom prawo komorowy przerost serca oraz nadciśnienie płucne, które były skutkiem niedotlenienia organizmu, cofnęły się. W kolejnych latach dowiedziałem się że lek jest w trakcie badan klinicznych, potem został zarejestrowany jako środek leczniczy w UE – to dawało nadzieję na leczenie także w Polsce.

Zaczęło się czekanie. W tym czasie mój stan początkowo się poprawił, dzięki aparatowi BiPAP i troskliwej opiece moich rodziców, ale potem choroba zaczęła postępować. Pojawiły się nowe objawy, których wcześniej nie zauważałem tak dotkliwie ze względu na duże szkody, jakie w moim organizmie spowodowało niedotlenie: coraz większe osłabienie mięśniowe, spadek masy ciała, ciągłe uczucie znużenia i zmęczenia, pod koniec czasu oczekiwania także problemy z prawidłowym przełykaniem. Chciałem pracować, więc na miarę swoich możliwości podjąłem pracę – dawało mi ona dużo satysfakcji, ale z czasem stawała się ponad moje siły.

Gdy lek został zarejestrowany w naszym kraju, zakwalifikowano mnie do leczenia. Pamiętam, że było to w okolicy 13 grudnia 2008 roku, czyli daty moich 28 urodzin i był to najpiękniejszy prezent urodzinowy jaki kiedykolwiek można dostać – szansa na normalne życie.

Od czasu kiedy dostałem pierwszą dawkę leku, minęło już ponad dwa lata, w moim życiu wiele się zmieniło, stałem się samodzielny; nocne spadki natlenowania krwi już mi się nie zdarzają, praca zawodowa nie przerasta moich możliwości, wyniki wydolności oddechowej w próbach marszu mam coraz lepsze – z resztą nie muszę ich robić, żebym o tym wiedział. Dawniej przejście przez miasto było problemem, dziś mogę chodzić na długie spacery i nie czuje się bardzo zmęczony. Problemy z przełykaniem ustąpiły zupełnie, przychodząc wieczorem do domu nie bywam już zmęczony do tego stopnia, że muszę od razu kłaść się do łóżka – chętnie sięgam po lekturę, czy ćwiczę grę na gitarze. Leczenie spowodowało, że znów mogę żyć normalnie, czuć się potrzebnym i pożytecznym dla ludzi wokół mnie. Nie obawiam się, że objawy choroby będą postępować i mogę z optymizmem patrzeć w przyszłość. Oczywiście, dalej muszę żyć mając na uwadze moją chorobę, z tym że teraz łatwiej mi się z nią pogodzić i stawiać czoło wyzwaniom, jakie stawia przede mną każdy nowy dzień.

Powiązane projekty

Start typing and press Enter to search