Gaucher z krwi i kości – pierwsza kampania informacyjna o chorobie Gauchera

 In Bez kategorii

gaucher-z-krwi-i-kosci-infografikaDo tej pory chorobę Gauchera zdiagnozowano u około 60 Polaków. Opierając się na danych epidemiologicznych, lekarze specjaliści podkreślają, że w Polsce chorych może być znacznie więcej. Postawienie diagnozy utrudnia podobieństwo objawów choroby Gauchera do innych chorób krwi – takich jak białaczki czy chłoniaki. Dlatego Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Gauchera we współpracy z Sanofi Genzyme stworzyło pierwszą w Polsce kampanię informacyjną „Gaucher z krwi i kości”.

 

Mówi się, że we krwi nosimy przyzwyczajenia, a w kościach przeczucia. W rzeczywistości możemy wyczytać z nich znacznie więcej. Około 60 osób w Polsce we krwi i kościach ma także rozpoznaną chorobę Gauchera. Głównymi objawami choroby są małopłytkowość (obniżona ilość płytek we krwi), anemia, powiększenie wątroby czy śledziony, utrzymujące się osłabienie, krwotoki i często pojawiające się siniaki, a także bóle kostne, czy trudne do wyjaśnienia złamania kości. Podobne objawy towarzyszą chorobom hematologicznym, takim jak białaczki, chłoniaki czy szpiczak. Dlatego blisko 90% pacjentów z chorobą Gauchera na etapie diagnostyki trafia do hematologa – specjalisty od chorób krwi.

 

Hematolodzy – ważne ogniwo w rozpoznawaniu choroby

 

„Choroba Gauchera występuje u 1 na 50 000 osób. Choć jej nazwa może brzmieć dla wielu osób zupełnie obco, wbrew pozorom nie jest to bardzo rzadka choroba. Częstotliwość jej występowania nie odbiega od niektórych nowotworów hematologicznych. Biorąc pod uwagę liczebność polskiej populacji możemy przypuszczać, że chorobą Gauchera dotkniętych może być około 200 Polaków. Większość z nich prawdopodobnie do tej pory nie została zdiagnozowana. Dlatego od czujności hematologów, do których trafiają pacjenci, zależy odróżnienie Choroby Gauchera od innych chorób hematologicznych ” – wyjaśnia prof. Maciej Machaczka, kierownik Kliniki Hematologii Klinicznego Szpitala Wojewódzkiego Nr 1 im. F. Chopina w Rzeszowie.

 

 

Pominięcie przesiewowej diagnostyki choroby Gauchera u pacjentów hematologicznych może odsunąć postawienie prawidłowego rozpoznania choroby nawet o 10 lat, co może przyczynić się do:

 

– powikłań krwotocznych i przedwczesnej śmierci

– nadciśnienia płucnego

– chorób wątroby

– posocznicy

– zaburzeń wzrostu

– powikłań wynikających z zaawansowanych chorób kości

– pogorszenia jakości życia pacjentów

 

„Średnio 3 na 100  pacjentów z nierozpoznanymi chorobami krwi może zmagać się z chorobą Gauchera. Aby zbudować społeczną świadomość na temat choroby i zwrócić na nią uwagę hematologów, którzy są jednym z najważniejszych ogniw w procesie diagnostycznym przygotowaliśmy pierwszą w Polsce kampanię, która będzie upowszechniać wiedzę na temat choroby Gauchera” – mówi  Wojciech Oświeciński, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Gauchera.

 

Skutki choroby Gauchera

 

Choroba Gauchera ma podłoże genetyczne i jest jedną z najczęściej występujących chorób lizosomalnych. Związana jest z osłabionym działaniem lub istotnie obniżoną aktywnością jednego z naturalnie wytwarzanych w organizmie człowieka enzymów – glukocerebrozydazy. Enzym ten odpowiada za rozkład substancji należącej do grupy tłuszczów (glukocerebrozydu). Gdy enzym działa nieprawidłowo, nierozłożona substancja tłuszczowa gromadzi się w narządach wewnętrznych ( m.in. w śledzionie, wątrobie, czy szpiku kostnym) prowadząc do ich niszczenia.  Rozpoznanie choroby Gauchera otwiera drogę do podjęcia leczenia (enzymatycznej terapii zastępczej), które powstrzymuje rozwój choroby i umożliwia pacjentom aktywne życie zawodowe, społeczne czy rodzinne. Nieleczona choroba Gauchera prowadzi do niepełnosprawności, a także do przedwczesnej utraty życia.

 

„Projekt ma na celu nie tylko zainspirowanie lekarzy do dzielenia się wiedzą, ale także wsparcie samych pacjentów. Już dziś przygotowujemy specjalny poradnik, który podpowie osobom, które otrzymały diagnozę choroby Gauchera, jak radzić sobie ze skutkami choroby przewlekłej oraz jak nią zarządzać. To istotny element projektu, zwłaszcza że wiedza o chorobie Gauchera nie jest powszechna, a pacjenci w momencie diagnozy zmagają się z dodatkowym stresem, ponieważ nie wiedzą z czym tak naprawdę wiąże się to schorzenie” – mówi Wojciech Oświeciński.

 

Życie z chorobą Gauchera

Jak każda choroba przewlekła, choroba Gauchera wymaga od pacjentów zmiany dotychczasowego trybu życia. Podporządkowania go badaniom kontrolnym, a także odbywającym się co dwa tygodnie wizytom w szpitalu, gdzie podawane jest leczenie. Choroba Gauchera wymaga od pacjentów także poświęcenia większej uwagi zdrowiu kości, rezygnacji z kontuzyjnych aktywności sportowych, czy specjalnej suplementacji wapnia, żelaza, oraz witaminy D. Szczególnym wyzwaniem w chorobie Gauchera jest planowanie ciąży oraz przygotowanie się do wszelkich zabiegów operacyjnych.

„Choroba Gauchera towarzyszy mi od najmłodszych lat. W dzieciństwie miałam bardzo duże problemy żołądkowe. Dobrze pamiętam też odczuwane każdego dnia zmęczenie, które było niewspółmierne do podejmowanego wysiłku. Wejście na drugie piętro powodowało u mnie potworną zadyszkę. Kiedy patrzę na swoje zdjęcia z dzieciństwa, widzę wątłego, wręcz chudego chłopca z nienaturalnie dużym brzuchem. Był to efekt powiększonej śledziony. Jako dziecko musiałem zrezygnować z wielu form aktywności fizycznej m.in. z gry w piłkę nożną z uwagi na wysokie ryzyko uszkodzenia wątroby i śledziony. Początkowo lekarze podejrzewali u mnie żółtaczkę, jednak wykluczyli tę diagnozę. To były lata osiemdziesiąte, a o chorobach genetycznych niewiele się mówiło. Poszukiwanie diagnozy w moim przypadku trwało trzy lata” – Wspomina Wojciech Oświeciński

 

W wieku 5 lat Wojciech Oświeciński otrzymał diagnozę choroby Gauchera

 

„Miałem sporo szczęścia, ponieważ niektórzy pacjenci na rozpoznanie choroby czekają znacznie dłużej. Pierwszą dawkę leku otrzymałem w wieku 16 lat i dopiero wtedy zrozumiałem co oznacza czuć się normalnie. Dziś jestem szczęśliwym ojcem 2 wspaniałych dzieci, które są zdrowe. Pracuję, pływam, robię zdjęcia i cieszę się życiem. Tego też życzę każdej osobie, zmagającej się z chorobą Gauchera” – dodaje Wojciech Oświeciński.

 

Od 2012 roku leczenie w ramach programu lekowego otrzymują wszyscy zdiagnozowani i zakwalifikowani pacjenci w Polsce.

 

Kampania Gaucher z krwi i kości jak i poradnik mają pomóc pacjentom w pokonaniu milowych kroków, które dla wielu wciąż są wyzwaniem:

  1. Postawienie właściwej diagnozy
  2. Poznanie choroby
  3. Zbudowanie społecznej świadomości o chorobie Gauchera

 

Już dziś kampanię wspierają w ramach Patronatu honorowego Konsultant krajowy w dziedzinie hematologii – prof. dr hab. n. med. Dariusz Wołowiec, Polskie Towarzystwo Hematologów i Transfuzjologów a także eksperci:

– prof. UR dr hab. n. med. Maciej Machaczka – kierownik Kliniki Hematologii Klinicznego Szpitala Wojewódzkiego Nr 1 w Rzeszowie,

– dr hab. n. med. Anna Szmigielska-Kapłon – Klinika Hematologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi 

– dr n. med. Marzena Wątek – Klinika Hematologii Świętokrzyskiego Centrum Onkologii w Kielcach,

– dr hab. n. med. Bożena Sokołowska – Katedra i Klinika Hematoonkologii i Transplantacji Szpiku UM w Lublinie.

kadr-filmu-gaucher-z-krwi-i-kosci

Organizatorem kampanii jest Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Gauchera we współpracy z firmą Sanofi Genzyme.

 

 

 

GZPL.CERZ.16.09.0076

Ostatnie aktualności

Leave a Comment

Start typing and press Enter to search