logotyp-gaucher-z-krwi-i-koci-v2

Mówi się, że we krwi nosimy przyzwyczajenia, a w kościach przeczucia. W rzeczywistości możemy wyczytać z nich znacznie więcej. Około 60 osób w Polsce we krwi i kościach ma także rozpoznaną chorobę Gauchera. To ludzie w różnym wieku, studenci, rodzice , którzy realizują swoje pasje i osiągają zawodowe sukcesy. Zwyczajni ludzie dotknięci ultrarzadką chorobą, której diagnoza wciąż stanowi wyzwanie. Choć można z nią normalnie żyć, to wciąż trudno o niej mówić. Osoby z chorobą Gauchera na drodze do aktywnego życia muszą pokonać kilka kroków milowych. Kampania Gaucher z krwi i kości to pierwsza w Polsce długofalowa inicjatywa budująca świadomość o chorobie Gauchera – jej objawach, leczeniu, a także o życiu z przewlekłą chorobą.

Małopłytkowość, anemia, utrzymujące się osłabienie, krwotoki i częste zasinienia, a także bóle kostne i powiększenie śledziony oraz wątroby to objawy typowe dla chorób hematologicznych. Te same symptomy powoduje genetyczna choroba Gauchera. Dlatego niemal 90% pacjentów z chorobą Gauchera na etapie diagnostyki trafia do specjalisty hematologa lub hematoonkologa [1]. Od czujności lekarzy zależy odróżnienie choroby Gauchera od np. nowotworów krwi.

Pominięcie przesiewowej diagnostyki choroby Gauchera u pacjentów hematologicznych może odsunąć postawienie prawidłowego rozpoznania choroby średnio o 10 lat[2], co może przyczynić się do:

– powikłań krwotocznych i przedwczesnej śmierci
– nadciśnienia płucnego
– chorób wątroby
– posocznicy
– zaburzeń wzrostu
– powikłań wynikających z zaawansowanych chorób kości
– pogorszenia jakości życia pacjentów.

3 spośród 100 pacjentów z niezdiagnozowanymi chorobami hematologicznymi, może być dotkniętych chorobą Gauchera[3].

Jeśli jesteś hematologiem, hematoonkologiem lub lekarzem innej specjalności i chcesz otrzymać więcej informacji na temat metod diagnozowania choroby Gauchera napisz pod adres: kontakt@chorobyspichrzeniowe.pl.

gaucher-pierwsza-sekcja
gaucher-druga-sekcja

Diagnoza choroby przewlekłej nie jest łatwą wiadomością. Bywa źródłem stresu oraz wielu pytań o to, jak będzie wyglądało życie ze zdiagnozowanym schorzeniem. Zwłaszcza jeśli diagnoza dotyczy nieznanej powszechnie choroby – takiej jak choroba Gauchera.

W większości przypadków można powstrzymać rozwój choroby Gauchera i ograniczyć jej skutki [4]. Sam pacjent lub jego opiekun (jeśli choroba dotyczy dziecka) ma wpływ na to, jak będzie wyglądało jego życie po diagnozie. Poznanie choroby oraz podejmowanie świadomych decyzji pozwala odzyskać poczucie kontroli nad życiem, w którym pojawiła się przewlekła choroba oraz podnosi komfort pacjentów.

Steps ahead of Gauchera

To międzynarodowa inicjatywa społeczna, która odbywa się w październiku – miesiącu budowania świadomości o chorobie Gauchera. Jej symbolem są zielone sznurówki, które zdobią w tym szczególnym czasie buty sportowców z całego świata. Osoby wspierające inicjatywę biorą udział w aktywnościach sportowych, by kibicować osobom dotkniętym chorobą Gauchera w realizacji marzeń i przekraczaniu własnych słabości.
Steps ahead of Gauchera to inicjatywa, która łamie stereotypy jakie na myśl może przywodzić choroba genetyczna. Osoby dotknięte chorobą Gauchera, dzięki dostępnej terapii mogą być aktywne rodzinnie, zawodowo, a także sportowo.

gaucher-trzecia-sekcja

Organizator kampanii:

gaucher-logo-1

We współpracy z:

gaucher-logo-2

Patronat honorowy:

gaucher-logo-3

[1] Mistry PK, Sadan S, Yang R, Yee J, Yang M. Consequences of diagnostic delays in type 1 Gaucher disease: the need for greater awareness among hematologists-oncologists and an opportunity for early diagnosis and intervention. Am J Hematol. 2007;82(8):697-701

[2] Mistry PK, Sadan S, Yang R, Yee J, Yang M. Consequences of diagnostic delays in type 1 Gaucher disease: the need for greater awareness among hematologists-oncologists and an opportunity for early diagnosis and intervention. Am J Hematol. 2007;82(8):697-701

[3] Mistry PK, Sadan S, Yang R, Yee J, Yang M. Consequences of diagnostic delays in type 1 Gaucher disease: the need for greater awareness among hematologists-oncologists and an opportunity for early diagnosis and intervention. Am J Hematol. 2007;82(8):697-701

[4] Joel Charrow, C. Ronald Scott, Long-term treatment outcomes in Gaucher disease, American Journal of Hematology, Vol. 90, No. S1, July 2015, 19-24 (http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajh.24056/pdf)

GZPL.CERZ.16.09.0075

Start typing and press Enter to search