„Kim jest Fabry?” – projekt edukacyjny na temat choroby Fabry’ego

 In Bez kategorii

kim-jest-fabry

Choroba Fabry’ego dotyka około 50 osób w Polsce. Na pierwszy rzut oka trudno rozpoznać, że osoby te zmagają się z dotkliwym i bolesnym schorzeniem. Choroby Fabry’ego nie widać, ciężko ją zrozumieć, trudno o niej mówić. Celem projektu „Kim jest Fabry” jest pokazanie jak wygląda życie osób z chorobą Fabry’ego w Polsce.

Aby sprawdzić jak wygląda sytuacja polskich pacjentów z rzadką chorobą Fabry’ego, Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego przeprowadziło badanie ankietowe, którego efektem jest raport na temat życia z tym schorzeniem w Polsce. Dokument został opublikowany w kwietniu – miesiącu budowania świadomości o chorobie Fabry’ego.

http://chorobyspichrzeniowe.pl/wp-content/uploads/2017/04/raport-choroba-fabrego-26042017-m-min.pdf

– Zmagania z chorobą Fabry’ego w Polsce są wyjątkowo trudne. Począwszy od postawienia diagnozy, przez dostosowanie podejmowanych decyzji czy aktywności do warunków jakie dyktuje choroba, aż do uzyskania opieki medycznej, z którą mamy wyjątkowy problem. W Polsce, jako jedynym kraju Unii Europejskiej, leczenie choroby Fabry’ego nie jest refundowane. To znacząco obniża jakość życia pacjentów, zwłaszcza w dobie Internetu, kiedy z łatwością możemy zobaczyć jak mogłoby wyglądać nasze życie z dostępnym leczeniem – zaznacza Roman Michalik, wiceprezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego.

Z raportu „Niewidoczna choroba, niewidoczni pacjenci” wynika, że niemal połowa badanych musiała zrezygnować przez chorobę z ważnych planów. Pacjenci boją się charakterystycznego dla schorzenia bólu, powikłań w postaci zwałów czy udarów mózgu. Obawiają się także braku dostępu do leczenia, utraty pracy oraz samodzielności w wyniku rozwijającej się choroby, a nawet śmierci. Aż 64 proc. ankietowanych potrzebuje pomocy w codziennym funkcjonowaniu.  Ponad 60 proc. badanych pacjentów z Chorobą Fabry’ego jest niezadowolonych ze swojego stanu zdrowia, jedna trzecia potrzebuje pomocy w codziennych czynnościach. Wciąż najpilniejszą potrzebą pozostaje dostęp do leczenia, o który Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego zabiega od 15 lat. Dostęp do terapii pozwala ograniczyć rozwój choroby i zagrażające zyciu pacjentów powikłania w postaci – zawału serca, udaru, czy niewydolności nerek. 

 

Choroba Fabry’ego jest spowodowana brakiem enzymu a-galaktozydazy, który odpowiada za przemianę materii. Sprawia to, że w organizmie osób chorych cały czas gromadzą się szkodliwe produkty metabolizmu, które coraz bardziej uszkadzają narządy wewnętrzne: serce, nerki i mózg. Pierwsze objawy pojawiają się w dzieciństwie. Są nimi najczęściej piekące, napadowe bóle rąk i stóp oraz zaburzenia wydzielania potu prowadzące do upośledzonej termoregulacji. Kilka lat później pojawiają się charakterystyczne zmiany skórne oraz objawy ze strony przewodu pokarmowego. Chorobę najczęściej rozpoznaje się około trzeciej dekady życia, kiedy zaburzona zostaje praca serca oraz nerek. Średnia długość życia mężczyzn wynosi 45-50 lat.

Zapraszamy do obejrzenia krotkiego filmu z Tomaszem Saprykiem, który jest próbą odpowiedzi na pytanie „Kim jest Fabry?. Film opowiada o życiu z chorobą Fabry’ego w Polsce.

Projekt „Kim jest Fabry” rozpoczął się w 2013 roku. Aby zwrócić uwagę na osoby z chorobą Fabry’ego została przygotowana akcja poszukiwawcza pod hasłem „Gdzie jest Fabry?”. Setki osób w towarzystwie kilkunastu gwiazd szukało zagadkowego Fabry’ego.

Poczucie izolacji i brak zrozumienia to codzienność polskich pacjentów z chorobą Fabry’ego. Od ponad 10 lat Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego bezskutecznie walczy o ratujące życie leczenie. Jedynie chorzy w najcięższym stanie oraz zakwalifikowani do nadań klinicznych otrzymują leczenie charytatywne. Pozostali przyjmują jedynie leki łagodzące objawy, w tym silne środki przeciwbólowe. We wszystkich krajach Unii Europejskiej osoby dotknięte chorobą Fabry’ego otrzymują skuteczne i refundowane leczenie.

 

Ostatnie aktualności

Leave a Comment

Start typing and press Enter to search