Mukopolisacharydoza

Najczęściej diagnozowana jest między 18 a 36 miesiącem życia. Chore dzieci odwiedzają w tym czasie od 6 do 13 specjalistów. 36% z nich pozostaje niezdiagnozowana przez rok lub nawet kilka lat, choć objawy tej choroby są widoczne na pierwszy rzut oka. Mukopolisacharydoza (MPS) jest genetycznie uwarunkowaną chorobą metaboliczną, która występuje raz na 100 tys. urodzeń.

U dzieci chorych na mukopolisacharydozę dochodzi do nadmiernego gromadzenia w tkankach związków zwanych mukopolisacharydami. Są to łańcuchy cząstek cukru, które powinny być nieustannie rozkładane przez enzymy i ponownie tworzone. W organizmie osoby dotkniętej MPS proces ten jest przerwany z powodu braku jednego z enzymów.

Na świecie występuje VII typów mukopolisacharydozy, w Polsce potwierdzonych jest V. Typ choroby zależy od rodzaju brakującego enzymu.

Przy mukopolisacharydozie typu I jest to alfa-L-iduronidaza. Gromadzące się cukry powodują powiększenie wątroby i śledziony, zmiany kostne, a także pogrubienie rysów twarzy. U chorych można zauważyć wtedy charakterystyczne cechy wyglądu, takie jak płaski nos, pogrubione usta i język, powiększone płatki uszu, wystające czoło.

Mukopolisacharydozę typu I można rozpoznać na podstawie badania moczu. Dzieci mogą zostać poddane enzymatycznej terapii zastępczej, której celem jest spowolnienie rozwoju choroby.

Typy

Mukopolisacharydoza ma wiele odmian, które dzieli się w zależności od brakującego enzymu w organizmie. Choroba MPS obejmuje siedem podtypów : MPS I, MPS II , MPS III , IV MPS , MPS VI , MPS VII i MPS IX – w Polscepotwierdzono do tej pory 5 . Każda odmiana mukopolischaradozy spowodowana jest przez nagromadzeniem się różnych glikozoaminoglikanów (GAG) w lizosomach.

Każdy tym MPS może powodować wiele różnych objawów. Istnieją jednak symptomy, które są wspólne dla wszystkich podtypów, takie jak:
-niski wzrost,
-pogrubiałe rysy twarzy,
-sztywność stawów,
-problemy z mową i słuchem,
-powiększenie wątroby i śledziony,
-zmętnienia rogówki
-problemy z sercem.

Mukopolisacharydoza ma wiele odmian, które dzieli się w zależności od brakującego enzymu w organizmie. Choroba MPS obejmuje siedem podtypów : MPS I, MPS II , MPS III , IV MPS , MPS VI , MPS VII i MPS IX – w Polscepotwierdzono do tej pory 5 . Każda odmiana mukopolischaradozy spowodowana jest przez nagromadzeniem się różnych glikozoaminoglikanów (GAG) w lizosomach.

Diagnostyka

Przed dokonaniem diagnozy, osoby chore mogą odwiedzić kilku specjalistów, ponieważ niektóre z wczesnych oznak MPS I są częste u wielu dzieci, a rzadka choroba nie jest brana pod uwagę jako pierwsza. Mukopolisacharydoza najczęściej diagnozowana jest między 18 a 36 miesiącem życia.

Pierwszym etapem rozpoznania mukopolisacharydozy są badania moczu, w celu sprawdzenia poziomu glikozaminoglikanów (GAG). U osób z MPS I jest on zdecydowanie podwyższony.

Kolejnym krokiem do wystawienia poprawnej diagnozy, jest pomiar aktywności enzymów w komórkach krwi i skóry. Poziom ten jest znacznie niższy w chorym organizmie, a badanie to określa, który konkretnie enzym źle funkcjonuje.

Dodatkową metodą może być badanie genetyczne, które wykorzystuje się np. przy sprawdzaniu nosicielstwa, a także badania prenatalne.

Wczesne rozpoznanie choroby jest niezwykle ważne i kluczowe. Im szybciej MPS I zostanie zdiagnozowany, tym wcześniej można rozpocząć leczenie opóźniając postępowanie choroby.

Objawy

Mukopolisacharydoza typu I ma bardzo zróżnicowane objawy, a u każdej osoby choroba może przebiegać i postępować inaczej.

Jednym z głównych symptomów jest sztywność stawów, która w późniejszych latach może stać się bolesna. Ten objaw powoduje między innymi charakterystyczny kształt dłoni i stóp, które u osób z MPSI są krótkie i szerokie. Z czasem gromadzący się GAG może także usztywnić palce. Osoby chorą mogę mieć również problem z wykonywaniem codziennych czynności, jak np. ubranie się, ponieważ maksymalny zakres ruchów wszystkich stawów może zostać znacząco ograniczony.

Osoby z MPS I cierpią również na problemy związane z rozwojem kości. Często występują przez to różne skrzywienia kręgosłupa, a także spowolniony wzrost, który zależy od stopnia nasilenia choroby. Niektóre chore niemowlęta mogą być początkowo normalnych rozmiarów, ponieważ ich wzrost zwykle spowalnia między 6 a 18 miesiącem życia i często zatrzymuje się w wieku około 3 lat.

Ciągłe gromadzenie się substancji GAG prowadzi także do problemów z sercem, powiększenia wątroby i śledziony. Inne objawy Mukopolisacharydozy typu I to trudności z mową i słuchem, pojawianie się przepuklin, częste infekcje dróg oddechowych, bezdech senny, a także zmętnienie rogówki.

Najbardziej widocznym i charakterystycznym symptomem MPS I jest wygląd zewnętrzny. Osoby, u których mocno rozwinęła się choroba, mają pogrubione rysy twarzy, w tym szeroki nos, powiększony obwód głowy , grube brwi i powiększony język. Chorzy z MPS I często mogą mieć także powiększony brzuch i chodzić w zgarbionej pozycji z powodu sztywności ramion, bioder, łokci i kolan.

mukopolisacharydoza-objawy

Leczenie

Leczenie Mukopolisacharydozy polega głownie na łagodzeniu jej objawów. MPS I jest chorobą wielonarządową, więc jej leczenie może wymagać zaangażowania kilku specjalistów.

Stosowana obecnie metodą leczenia jest enzymatyczna terapia zastępcza, która polega na dożylnym podawaniu brakującego enzymu w organizmie. Terapia pozwala zmniejszyć dotkliwość objawów choroby i spowolnić jej rozwój.

Dziedziczenie

MPS I to choroba genetyczna, która dziedziczona jest w sposób autosomalny, recesywny. Recesywnyoznacza, że aby wystąpiły jej objawy, organizm musi otrzymać w momencie poczęcia dwie kopie genu odpowiedzialnego za rozwój choroby. Po jednej od każdego rodzica. Posiadając tylko jedną kopię genu stajemy się nosicielami choroby.

Każdy człowiek dziedziczy od rodziców materiał genetyczny, który skupiony jest w 22 parach chromosomów autosomalnych i w jednej parze chromosomów płciowych (X i Y). Otrzymywany materiał składa się z genów, które warunkują różne cechy człowieka. Niektóre geny ulegają mutacji, czyli zostają uszkodzone, a wtedy mogą powodować choroby.

mukopolisacharydoza-dziedziczenie

Start typing and press Enter to search