Choroba Pompego – powstała nowa strona internetowa dla pacjentów

 In Bez kategorii

Szukasz informacji o chorobie Gauchera? – powstała nowa strona internetowa

Ma powszechne objawy, jednak jej rozpoznanie może trwać nawet 10 lat. Mimo że, choroba Gauchera jest jedną z najczęściej występujących chorób rzadkich, wiele osób w momencie rozpoznania, słyszy jej nazwę po raz pierwszy w życiu. Aby ułatwić poznanie tej przewlekłej choroby, powstała strona internetowa www.choroba-gauchera.pl

Choroba Gauchera występuje raz na 50 tysięcy urodzeń.[1] Jest to choroba genetyczna związana z obniżoną aktywnością jednego z naturalnie występujących w ciele człowieka enzymów – glukocerebrozydazą. Głównymi objawami choroby Gauchera są małopłytkowość, anemia, powiększenie śledziony i/lub wątroby, a także bóle kostne, skłonność do zasinień i krwawień oraz obniżona odporność. Objawy choroby Gauchera są podobne do tych, które występują przy schorzeniach hematologicznych, takich jak np. nowotwory krwi.

Obecnie w Polsce żyje około 70 osób z rozpoznaną chorobą Gauchera.[2] To osoby, które rozpoznanie choroby usłyszały przypadkiem lub po wielu latach poszukiwania wyjaśnienia dla nieprawidłowych wyników badań krwi. Eksperci szacują, że pacjentów z chorobą Gauchera może być w Polsce około 200.

– Zaledwie jeden na pięciu hematologów bierze pod uwagę chorobę Gauchera w diagnostyce różnicowej chorób krwi, to może oddalić diagnozę i  podjęcie leczenia, które otwiera drogę do zdrowia pacjentów, nawet o 10 lat. Dlatego tak ważne jest budowanie wiedzy na temat tej choroby zarówno wśród lekarzy, jak i samych pacjentów, tym bardziej że jest ona naprawdę wyjątkowa. – zaznacza Wojciech Oświeciński, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Gauchera.

Choroba Gauchera to jedna z nielicznych chorób genetycznych, która jest w Polsce skutecznie leczona. Pacjenci prócz regularnych badań kontrolnych i terapii przyjmowanej co dwa tygodnie w warunkach szpitalnych, żyją niemal normalnie. Aktywnie uczestniczą w życiu społecznym, rodzinnym czy zawodowym.

– Jestem jednym z pierwszych zdiagnozowanych pacjentów z chorobą Gauchera w Polsce. Były to lata 80. Wtedy mało kto słyszał o takiej chorobie. Mimo że, od tamtego czasu wiele się zmieniło, diagnoza rzadkiej, przewlekłej i do tego genetycznej choroby dla wielu wciąż jest paraliżująca. Właśnie dlatego tak ważna jest popularyzacja wiedzy i ułatwianie dostępu do niej, między innymi poprzez kampanie społeczne czy strony internetowe – dodaje Wojciech Oświeciński.

Poznanie choroby i jej możliwych konsekwencji zmniejsza stres towarzyszący diagnozie. Pozwala zaplanować leczenie, a także aktywne życie z chorobą w tle. Informacje na temat istoty i objawów choroby, możliwości jej leczenia, dziedziczenia, a także informacje na temat specjalistów zaangażowanych w proces leczenia dostępne są na stronie internetowej www.choroba-gauchera.pl

Twórcą strony internetowej www.choroba-gauchera.pl jest firma Sanofi Genzyme.

 

GZPL.GD.17.10.0161

[1] Machaczka M. „Co hematolog powinien wiedzieć o chorobie Gauchera”. Acta Haematologica Polonica,

44 (2013):301-3026.

[2] Dane zgromadzone przez Stowarzyszenie Pacjentów z Chorobą Gauchera.

 

Ostatnie aktualności

Leave a Comment

Start typing and press Enter to search