Choroba Pompego – powstała nowa strona internetowa dla pacjentów

 In Bez kategorii

Choroba Pompego – powstała nowa strona internetowa dla pacjentów

Kiedy lekarz wypowiada diagnozę choroby rzadkiej, z dużym prawdopodobieństwem, pacjent słyszy jej nazwę po raz pierwszy w życiu. Wówczas dostęp do informacji o chorobie staje się jedną z podstawowych potrzeb. W takiej sytuacji są mi.in. pacjenci dotknięci chorobą Pompego. Od dziś mogą skorzystać z nowego źródła wiedzy. Powstała strona internetowa www.choroba-pompego.pl

Choroba Pompego to jedna z 7 tysięcy rozpoznanych do tej pory chorób rzadkich. Jak większość z nich ma podłoże genetyczne, dlatego towarzyszy pacjentom do końca życia. Jak podkreśla Maciej Ptasiński – prezes Stowarzyszenia Pacjentów z Chorobą Pompego – w sytuacji, gdy dotyka nas choroba przewlekła, bardzo poważna w skutkach i do tego rzadka, bardzo ważny jest dostęp do informacji, które pozwolą nam poznać tę chorobę i dostosować nasze życie do ograniczeń, które może narzucić.  Kiedy ja byłem diagnozowany jedynym źródłem praktycznej wiedzy byli dla mnie inni pacjenci, których poznałem poprzez Stowarzyszenie lub zagraniczne publikacje medyczne. Nie było to bardzo dawno temu – minęło zaledwie 15 lat.

Choroba Pompego dotyka nie więcej niż 5 – 10 tysięcy mieszkańców Europy.[1] Według danych gromadzonych przez Stowarzyszenie, w Polsce zdiagnozowanych pacjentów jest około 40. Choroba Pompego w znaczącym stopniu wpływa na życie pacjentów. Powoduje osłabienie mięśni kończyn i mięśni oddechowych. Dlatego nawet najmniejszy wysiłek fizyczny może być wyzwaniem dla osoby chorej. Pacjenci zmagają się także z problemami oddechowymi, przewlekłym zmęczeniem, bólami głowy, czy trudnościami z chodzeniem.

– Objawy fizyczne mojej choroby zaczęły się gdy miałem 21-22 lata. To było rosnące poczucie zmęczenia, stopniowe zmniejszenie tolerancji wysiłku. W końcu, po 2- 3 latach doszło do tego, że  zacząłem odczuwać bardzo dużą senność w ciągu dnia, która z czasem narastała. Ja to wszystko myliłem ze zmęczeniem, zrzucałem na intensywny tryb życia. W ten sposób z dużą niewydolnością oddechową trafiłem do szpitala i dowiedziałem się, że dzieliły mnie tygodnie do konieczności zastosowania respiratora – relacjonuje Maciej Ptasiński.

Tworzenie internetowych baz wiedzy o chorobie Pompego i jej objawach, może wpłynąć nie tylko na jakość życia zdiagnozowanych już pacjentów, ale jak podkreśla Maciej Ptasiński, może zwiększyć szanse na rozpoznanie choroby. Ze względu na niską świadomość społeczną istnienia choroby i podobieństwo jej objawów  do powszechnych dystrofii mięśniowych, właściwa  diagnostyka choroby Pompego może trwać nawet 8 lat.[2]

Twórcą strony internetowej www.choroba-pompego.pl jest firma Sanofi Genzyme.

Więcej informacji na temat choroby Pompego odnaleźć można na stronach internetowych:

www.chorobyspicherzeniowe.pl

www.nadziejawgenach.pl

http://chorobyrzadkie.pl

https://chorobyrzadkie.blogspot.com/

http://www.pompkapompuje.pl/

 

 

 

GZPL.PD.17.10.0149

[1] Choroba Pompego – przypadek postaci u osób dorosłych, aut. Bożena Ziółkowska-Graca, Aleksander Kania, Grażyna Zwolińska, Via Medica 2008, ISSN 0867–7077.

[2] Winkel LPF et al. The natural course of non-classic Pompe’s disease; a review of 225 published cases. J Neurol. 2005;252(8):875-884. /  Kishnani PS et al; Pompe Registry Boards of Advisors. Timing of diagnosis of patients with Pompe disease: data from the Pompe Registry. Am J Med Genet A. 2013;161(10):2431-2443.

 

 

Ostatnie aktualności

Leave a Comment

Start typing and press Enter to search